martedì 26 febbraio 2019

Risultati esoma

Oggi Stipsy e Noo-noo hanno ricevuto i risultati del sequenziamento dell'esoma di PO. 
Sono state individuate 3 mutazioni genetiche puntuali (una sola base nucleotidica mutata) in 3 geni: SYNGAP1, AUTS2 e Sobp . Si tratta di mutazioni de novo cioè non ereditarie, forse dovute da mosaicismo germinale.  Tutte e tre le specifiche mutazioni sono ancora sconosciute, quello che si sa è che altre mutazioni note in quei geni erano in soggetti con autismo e/o disabilità intellettiva (di grado variabile da lieve a severo). La simulazione in silico considera dubbio che queste mutazioni possano essere associate a disfunzione delle proteine codificate da quei geni, oppure potrebbero essere l'eziopatogenesi delle difficoltà di Lapo.
Comunque queste mutazioni non ci forniscono  informazioni certe sulla traiettoria evolutiva di PO. Chi vivrà vedrà... 
Dopo aver ricevuto questa informazione Stipsy è stata prima colta da sconforto, poi rabbia per la sbagliata precoce diagnosi di autismo e conseguenti mancati adeguati trattamenti precoci, poi fame di letteratura scientifica e dati clinici (nella speranza di individuare possibile terapie farmacologiche) e ora Stipsy sta cercando di vedere (di nuovo) Lapo come un dono di cui essere grati per ritrovare la pace e la gioia di vivere questa avventura perché solo guidati dall'amore per PO sarà possibile fare le giuste scelte da genitori. 

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