Ciao ciao Rizzoli

Oggi Noo-noo è stato dimesso dal Rizzoli. Eh sì, è stato ricoverato lì dal 5 giugno per farsi l'anca sinistra bionica. 

Sono stati giorni impegnativi per tutti e per molti aspetti:

L'intervento di Noo-noo, l'esame di terza media di Laa-laa, PO in vacanza con ancora terapie da fare educatrici da selezionare e niente centri estivi e Stipsy che ha cercato di dedicarsi a Noo-noo, Laa-laa, PO e anche al lavoro. 

Ma ora Noo-noo è tornato a casa, e anche deve ancora pensare alla sua riabilitazione è a casa e questo è già tanto! 

Che la rinascita abbiamo inizio! 

45,5

Tranquilli non è la temperatura corporea e neanche quella esterna e nemmeno il mio numero di piede... 

È la CARS di PO.

Beh, non si sta parlando ovviamente del numero di volte che PO ha visto il film della Disney né del numero di volte che abbiamo tentato di farglielo vedere.

La scala CARS (Childhood Autism Rating Scale) e' uno strumento sviluppato per identificare i bambini con autismo dai due anni di eta', e per distinguerli dai bambini con altri handicap evolutivi, restituendo anche una valutazione sulla gravita'

E' suddiviso in 15 item relativi alle principali aree comportamentali, a ciascuno dei quali va' assegnato un punteggio variabile da 1 a 4 in sette passi, la somma di tutti i punteggi da' un valore complessivo, con i seguenti significati:

• da 15 a 30 : Non autistico;
• da 30 a 37 : Autismo da leggero a medio;
• da 37 a 60 : Autismo grave

Ecco, appunto, e i segnali erano lì presenti da tempo (dal 2014), ma questa "diagnosi" è arrivata solo pochi giorni fa e non è presto ma neanche tardi per provare a lavorarci e allora rimbocchiamoci le maniche e proviamo  adesso di fare il possibile per questo bambino. 

Tentativi di corso collettivo

Falliti! 

Se il gruppo è fermo, lui vuole andare. Se il gruppo va di là, lui va di qua. Se il gruppo va lui si ferma. 

I maestri G e S ci hanno provato e i compagni di corso hanno accolto PO. Ma lui proprio non ne voleva sapere di stare con il gruppo. Ha fatto capire di preferire le lezioni individuali durante le quali la relazione è più semplice per lui. 

Le partenze

Per Stipsy sono sempre fonte di ansia.

Oggi PO, Stipsy e Noo-noo sono partiti per la settimana bianca. Laa-laa invece è di ritorno oggi dallo scambio in Francia e li raggiungerà mercoledì con Nonna I in treno. 

Prima di ogni partenza Stipsy è sempre in ansia: per la preparazione dei bagagli (perché riesce sempre a dimenticare qualcosa a casa), per il come andrà la "vacanza" e per il training autogeno per accendere la modalità "a servizio di PO 24h" (sì perché le vacanze con PO sono poco vacanza per Stipsy e Noo-noo e parecchia e stressante assistenza a Po, e questa è inevitabile aspetto della parents disability). 

Ai prossimi post gli aneddoti di questa settimana bianca 2019.

Risultati esoma

Oggi Stipsy e Noo-noo hanno ricevuto i risultati del sequenziamento dell'esoma di PO. 

Sono state individuate 3 mutazioni genetiche puntuali (una sola base nucleotidica mutata) in 3 geni: SYNGAP1, AUTS2 e Sobp . Si tratta di mutazioni de novo cioè non ereditarie, forse dovute da mosaicismo germinale.  Tutte e tre le specifiche mutazioni sono ancora sconosciute, quello che si sa è che altre mutazioni note in quei geni erano in soggetti con autismo e/o disabilità intellettiva (di grado variabile da lieve a severo). La simulazione in silico considera dubbio che queste mutazioni possano essere associate a disfunzione delle proteine codificate da quei geni, oppure potrebbero essere l'eziopatogenesi delle difficoltà di Lapo.

Comunque queste mutazioni non ci forniscono  informazioni certe sulla traiettoria evolutiva di PO. Chi vivrà vedrà... 

Dopo aver ricevuto questa informazione Stipsy è stata prima colta da sconforto, poi rabbia per la sbagliata precoce diagnosi di autismo e conseguenti mancati adeguati trattamenti precoci, poi fame di letteratura scientifica e dati clinici (nella speranza di individuare possibile terapie farmacologiche) e ora Stipsy sta cercando di vedere (di nuovo) Lapo come un dono di cui essere grati per ritrovare la pace e la gioia di vivere questa avventura perché solo guidati dall'amore per PO sarà possibile fare le giuste scelte da genitori. 

Ci risiamo

Stipsy è di nuovo in un periodo in cui ricava più soddisfazione dalle pulizie di casa piuttosto che dal trascorrere del tempo con PO. 

 Non è per niente un buon segno! 

Stipsy lo sa bene ma ancora non ha trovato il modo di rimanere più stabilmente nello stato d'animo in cui trascorrere il tempo con Lapo le reca piacere (o perlomeno non le dispiace). 

C'è stato un periodo di grazia lo scorso anno iniziato proprio verso metà febbraio in cui Stipsy aveva trovato il modo (la forma mentis) che le faceva apprezzare il tempo trascorso con Lapo. Ora Stipsy ha perso quella forma mentis e pur ricordando la teoria che l'aveva condotta a quello stato di grazia e pur tentando di applicare il metodo che le aveva indotto quella utile forma mentis in questo periodo Stipsy fa molta fatica a star bene in questa sua vita. C'è un affanno psicologico che le annebbia i sentimenti rendendo tutto grigio e privo di contorni precisi che le ha fatto perdere lo sguardo che le faceva vedere ed apprezzare le piccole gioie quotidiane, c'è uno stato d'ansia per la restituzione dell'esoma che avverrà il prossimo 26 febbraio, c'è dello stress importante dato da una situazione lavorativa molto mutata associata ad un carico di lavoro molto impegnativo (sebbene stimolante) e c'è (che è la cosa più difficile per Stipsy da gestire dal punto di vista emotivo) una frustrazione estrema per un periodo nuovamente costellato da plurimi incidenti pipì e cacca. 

Un ennesimo periodo molto impegnativo in cui Stipsy sente enormemente la mancanza di quella forma mentis che aveva conquistato lo scorso anno. Speriamo che Stipsy sia in grado (e presto) di ritrovarla. 

Che tegolata...

Questo blog è rimasto in silenzio per mesi, non perché non ci sia più nulla da raccontare ma piuttosto perché Stipsy non trova più il tempo per scrivere. Dall'inizio della scuola le settimane scorrono veloci e strapiene di impegni lavorativi, scolastici ed extrascolastici. Settimane intense per tutti. 

Questa settimana è stata particolare perché Po è stato in visita dalla Drssa EMME che ci ha rilasciato una serie di certificati per alcune visite e per richiedere contributi economici a rimborso delle terapie ABA, prompt e psicomotricità. In più la Drssa EMME ci ha rilasciato un certificato per richiedere i contributi regionali a favore di assistenza domiciliare per soggetti con disabilità gravissima. Ecco il punto è proprio questo PO ha i requisiti di disabilità gravissima. Una gran tegolata in testa per Stipsy e Noo-noo. Che la situazione di PO fosse grave lo sapevano ma addirittura gravissima... Non erano preparati a questo. Ora ci vorrà del tempo per far riaffiorare la speranza (perché una tegolata così te la fa perdere la speranza) e ritrovare energie e motivazione per non mollare, insistere, ingegnarsi e andare avanti coltivando  comunque la gioia per la vita.